puisqu'on parle des causes de la schizophrenie, un excellent article d'un neuropsychiatre qui fait le point des connaissances ....
a écrit :
[center]Étiologie de la schizophrénie : génétique et/ou systémique ? [/center]
André R. de nayer
Résumé de l'article
Les théories systémiques ne peuvent en tant que telles expliquer l’origine de la schizophrénie. Une atteinte génétique est au moins une condition nécessaire pour permettre à une causalité externe d’exercer ses ravages via une modification épigénétique. La lésion génétique originelle est supposée primitive et située, d’après l’auteur, au début de l’humanité.
Mots-clés : Schizophrénie, Gène, Étiologie, Systémique, Homo sapiens.
Plan de l'article
• 1. La place des théories systémiques
• 2. Étude des différents facteurs étiopathogéniques connus
— 1) La prévalence
— 2) L’incidence
— 3) La mortalité et la fertilité en tant que variables de la prévalence et de l’incidence
— 4) Famille et risques génétiques
— 5) Facteurs de risques psycho-sociaux
— 6) Facteurs périnataux
• 3. Tentative d’intégration des différents facteurs étiopathogéniques
• 4. Tentative d’intégration des facteurs étiopathogéniques à la systémique
• Références et lectures conseillées
La schizophrénie contient plusieurs paradoxes.
Le premier est d’ordre culturel.
Durant les années 68, elle était évoquée par certains comme étant la représentation d’un courant de pensées libres, non assujetties à la culture ambiante, idéologie qui fut reprise plus tard en peinture et en sculpture sous forme de l’exaltation de l’art brut, loin de tout académisme.
Le culturel a également été interpellé dans le sens où la famille était considérée comme essentielle au fondement de la maladie. La mère fut tout d’abord accusée d’être schizophrénogène, ensuite l’absence du père, forclusion, fut impliquée et finalement l’ensemble de la famille fut décrétée dysfonctionnelle, le schizophrène étant confiné dans le rôle du patient désigné garant et révélateur de l’homéostasie familiale. Les émotions exprimées (EE), les doubles messages, les coalitions, la triangulation, ont été mis en exergue comme autant de mécanismes favorisant les transactions psychotiques.
Le paradoxe gît, à mes yeux, dans l’épidémiologie de la pathologie.
La littérature rapporte, en effet, que l’incidence de la schizophrénie s’élève à 1% de la population mondiale et ce dans toutes les cultures. Il s’agit donc bien d’une pathologie trans-culturelle, indépendante de toute structuration familiale, elle-même étant inscrite dans une culture.
Comment, dès lors, expliquer le fait étrange qu’une pathologie, taxée au départ de culturelle ou en révolte par rapport à celle-ci, puisse être d’abord universelle et ubiquitaire? Certaines cultures ne devraient-elles pas favoriser plus que d’autres l’éclosion de la pathologie, si la culture est impliquée dans la pathogenèse ?
Second paradoxe.
Comment expliquer le maintien de cette pathologie, de façon si constante, alors que la plupart des schizophrènes sont célibataires et ne se reproduisent pas, la pathologie apparaissant souvent beaucoup trop tôt pour que le patient soit « intéressé » par la procréation. S’il en était ainsi, la pathologie devrait logiquement s’éteindre. Une seule explication permet de répondre à cette objection, à savoir la présence des cas collatéraux, de porteurs sains de l’altération et transmetteurs de celle-ci.
Comment dès lors expliquer la problématique familiale et les nombreuses dysrégulations qui parsèment le parcours familial du psychotique ?
On devrait logiquement déduire que les pathologies familiales ne seraient pas la cause de la pathologie, mais seraient tout au plus tributaires de celle-ci, en ce sens que la famille utiliserait toute une série de mécanismes adaptatifs pour tenter de faire face aux troubles induits par le patient. La circularité aidant, la famille tente de s’adapter et d’adapter le patient aux normes familiales. En fait, si celle-ci dérive, le patient ne serait pas en aval des dysrégulations, mais en amont et induirait celles-ci.
La pathologie psychotique est une pathologie de la relation au sens où la transmission de la pensée, des émotions et des affects est perturbée, le patient ne pouvant pas filtrer les événements de façon cohérente et structurée à cause d’un déficit instrumental neurologique ; la famille en désarroi est entraînée à un ensemble de tentatives et de contre-attitudes, d’adaptation en non-adaptation, pour tenter de maintenir une vaine cohésion, qui finira par sauter, ou elle s’enferme dans un ghetto chaotique, à l’image de la pensée du patient, sous peine de perdre tout contact avec lui.
Tentative désespérée bien sûr, on peut tenter de chanter faux avec un piano désaccordé, pour rester en concordance avec lui, mais inéluctablement, le piano continuera à se distancier de l’harmonie jusqu’à atteindre la cacophonie.
À la lumière de ce questionnement, tentons d’approfondir ces notions systémiques et génétiques et, étudions tout d’abord le passage du concept individuel à l’élaboration de la configuration familiale.
1. La place des théories systémiques
Lorsque l’on fait une revue des concepts consacrés à l’étude et au traitement des familles de schizophrène, on se rend compte qu’un résumé précis des bases théoriques du traitement familial a été présenté par Haley en 1959 : « une évolution semble s’effectuer dans l’étude de la schizophrénie, de cette première idée que les difficultés rencontrées dans ces familles étaient dues au schizophrène lui-même, à cette autre idée que la mère était pathogène, puis à la découverte que le père était inadéquat, jusqu’à l’accent porté aujourd’hui sur les trois membres de la famille impliqués dans un système pathologique d’interaction ».
Analysons la première étape et les travaux sur les familles pathologiques entre 1940 et 1950, mettant en exergue la notion de « mère pathogène et de père inadéquat ».
David Levy (1943) a été l’un des premiers à établir une relation entre un trait de personnalité chez la mère supposée pathogène et le comportement perturbé de l’enfant. Il énonçait l’attitude sur-protectrice de celle-ci. Cette mère a été nommée schizophrénogène, (Fromm-Reichmann, 1948) et était décrite comme agressive, dominatrice, peu sûre d’elle et rejetante. À l’opposé, le père apparaissait comme inadéquat, passif et plutôt indifférent.
Thomas en 1955, concluait que les mères ne pouvaient tolérer aucune expression verbale d’hostilité, qu’elles étaient excessivement punitives avec les patientes après leur puberté. On pouvait noter de façon intéressante, que la majorité des pères dans ces familles étaient soit morts, soit séparés de la mère.
Les recherches de Wahl en 1954-1956 renforçaient l’idée que la perte d’un parent durant l’enfance ou l’adolescence pouvait être un facteur précipitant de schizophrénie.
Johnson et Szurek en 1956 faisaient remarquer que le comportement anti-social chez les enfants était basé sur une déficience du Surmoi, qui correspondait à la même déficience chez les parents.
Abrahams et Varon en 1953 constataient que le besoin pour les mères de se sentir supérieures était maintenu au prix du sentiment d’incapacité des filles. Le concept de lien symbiotique se référant particulièrement à la relation mère-enfant émergea dans les années 50 : le malade pense que s’il se porte bien, sa mère tombera malade ; en restant malade, il préserve le bien- être de sa mère aussi bien psychologique que physique. Hill (1955) établit le principe d’une interdépendance réciproque entre la mère et l’enfant, à savoir l’échange et la réciprocité des besoins mutuels.
Deuxième étape : la pathologie et le traitement de la famille dans les années 50 et au début des années 60. « Le concept de famille pathogène »
Spiegel (1957) et Bell (1961) font l’hypothèse que le malade est un symptôme de la pathologie familiale et que par conséquent, le prendre en charge en dehors de la famille donne de mauvais résultats. La famille doit être traitée comme une unité bio-sociale, de façon à établir un nouvel équilibre. Midelfort (1957) montre l’importance des facteurs culturels dans la relation malade – thérapeute et pense qu’une origine ethnique et religieuse identique augmente les chances de succès. Il ajoute que les perturbations chez d’autres membres qui semblent normaux, peuvent être repérées après un examen plus précis de leur comportement.
Bowen (1959) observe que chaque membre de la famille a sa propre conception de la famille et de là, montre un comportement différent selon qu’il est à l’intérieur ou à l’extérieur de la famille. Cet auteur s’intéresse ensuite à l’hypothèse des trois générations [3] pour rendre compte du développement du processus schizophrénique.
Hill notait en 1955 que les grands-mères de schizophrènes tendaient à faire la loi à la maison et que les mères apprenaient d’elles cette technique de domination. Ces dernières sont décrites comme induisant habilement un sentiment de culpabilité envahissant chez leurs enfants. Bowen (1959) apporte ensuite le concept de divorce émotionnel, tandis que Wynne, Ryckoff, Day et Hirsch (1958) décrivent la pseudo-mutualité dans laquelle les membres de la famille ont pour préoccupation de s’accorder entre eux par des rôles formels joués aux dépens de leur identité individuelle. Wynne (1961) identifie un type particulier de structure familiale comme cause majeure de la schizophrénie : « la fragmentation d’expériences, la diffusion de l’identité, les différents troubles de la perception et de la communication et certaines autres caractéristiques de la structure de la crise aiguë schizophrénique sont, à un certain degré, issus d’un processus d’inter- organisation des caractéristiques de l’organisation socio-familiale » .
Les rôles familiaux sont simplifiés à l’extrême, rigides et stéréotypés, et ce schéma inhibiteur empêche la formation d’une identité adéquate et contribue à susciter des crises sérieuses.
Whitaker (1958) confirme l’existence dans les familles de schizophrène, d’une mère dominatrice et d’un père inadéquat, ainsi que des parents qui essaient de satisfaire leurs désirs à travers les enfants plutôt qu’en comptant l’un sur l’autre.
Vers cette époque, le concept de famille pathogène semble définitivement établi pour la plupart des auteurs.
Discussion
Meissner cependant, en 1964, décrit les limitations des principales positions théoriques et remarque que la théorie de la communication ne fournit pas de réponse au fait lui-même de la rupture psychotique, pas plus qu’elle n’explique les différences entre les communications psychotiques et pré-psychotiques. La théorie des rôles ne permet pas de comprendre pourquoi l’un des enfants dans la famille hérite du rôle psychotique, tandis que d’autres y échappent.
Un concept central dans la psychothérapie familiale est que la maladie mentale d’un des membres d’une famille est le symptôme ou l’aspect d’une pathologie plus étendue qui enveloppe la famille.
Comme le dit Daniel Widlocher(1980), étudier les relations intra- familiales, n’est-ce pas chercher dans la réalité extérieure le garant objectif de la réalité psychique ? N’y a-t-il pas quelques abus également, à dénoncer une responsabilité familiale dans la genèse de la schizophrénie, et à transposer ainsi sur le groupe le concept de maladie dont on souhaite libérer l’individu ?
Le groupe s’organise en incluant la réalité psychique du malade; en définitive que cette organisation soit cause-effet ou adaptation en regard de la maladie du sujet désigné importe ici moins que l’existence d’une régulation homéostatique qui nécessite le maintien du comportement malade. Le changement thérapeutique souhaité est bien la transformation du système familial et la création d’un nouveau système qui ne nécessite plus la maladie du sujet désigné. L’idéal paraît ici la compréhension des forces qui empêche la création d’un réseau de communications plus fluides. La psychothérapie familiale ne fait qu’offrir une possibilité de changement.
Certains considèrent que les interactions familiales sont la cause de la maladie mentale individuelle et que celle-ci n’est qu’un symptôme d’une maladie de groupe. Mais, ne faut-il pas adopter une position plus réservée et procéder à l’étude empirique des relations dans la famille du schizophrène, tout en ne prétendant pas apporter la preuve d’une étiologie familiale et sociale du trouble ? Quelles que soient les réserves que l’on serait en droit de faire sur toute tentative d’explication simpliste de la psychose, il n’en demeure pas moins que les données recueillies dans le cadre de l’investigation et de la thérapie du groupe familial ont enrichi notre connaissance de la psychose. Les notions du double lien, la pseudo-mutualité et la pseudo- hostilité ne sont qu’une sémiologie très partiellement liée à la maladie mentale ; elles intéressent le groupe familial et se retrouvent dans des systèmes qui ne présentent pas une pathologie individuelle caractéristique.
Le droit à la différence des individus s’applique également aux familles et aux sociétés, mais n’exclut pas que nous ayons à aider les individus et les familles à se dégager de certaines configurations comportementales, dont l’effet d’anomalie, de dissonance par rapport à l’histoire ou à leur environnement, est pour eux une source de souffrance.
2. Étude des différents facteurs étiopathogéniques connus
Si les théories systémiques ne sont pas totalement convaincante dans la compréhension de la genèse de la schizophrénie, où chercher celle-ci ? Mesurons tout d’abord l’étendue de la pathologie.
1) La prévalence
La prévalence est un moyen incomplet pour mesurer l’impact d’une pathologie chronique, étant donné les rémissions complètes ou les cas asymptomatiques qui peuvent se présenter. On préférera, dès lors, la notion de prévalence durant la vie entière.
La majorité des études chiffrent la prévalence durant la vie entière, pour la schizophrénie de 1.4 à 4.6/1000, et cela dans des populations aussi différentes que celles vivant en Allemagne, au Danemark, aux Etats-Unis, en Suède, à Taiwan, en Iran, en Croatie, en Inde, en Bulgarie, et en Russie.
On note quelques exceptions comme celle des Huttérites, une secte protestante du Sud Dakota vivant retirée en communauté. Depuis le XVII siècle, cette population accueille très peu de nouveaux arrivants, l’endogamie y est donc une pratique commune. Ces Huttérites se caractérisent par une absence quasi totale de schizophrénie et un taux assez élevé de dépression. Cette découverte, assez inusuelle, a provoqué des théories assez fascinantes à propos de la pression sociale et de la cohésion dans la sélection génétique. Leur façon de vivre constitue en fait une sélection négative pour les schizoïdes qui ne peuvent s’accoutumer à une vie collective tandis qu’elle représente une sélection positive pour les individus ayant des dispositions relationnelles. Cette découverte n’a cependant jamais été détectée dans d’autres communautés Huttérites et demeure une curiosité épidémiologique (Murphy, 1980).
2) L’incidence
L’incidence peut être définie comme étant le nombre de nouveaux cas dans une population de 1000 individus. Elle est d’un plus grand intérêt que la prévalence pour la schizophrénie car elle représente, avec moins de distorsion, la probabilité de l’occurrence d’une pathologie à un moment de la vie, dans une population donnée. Dans la majorité des études, on se réfère à la première admission hospitalière. Ce point de vue est critiquable du fait du long délai entre le début de la pathologie et l’hospitalisation. On a dès lors recours au premier contact ambulatoire. Les résultats indiquent que la première admission à l’hôpital se chiffre à 0.17/1000, tandis que le premier contact ambulatoire est évalué à 0.54/1000. On retrouve une grande similarité entre les études norvégiennes, anglaises, irlandaises, allemandes, danoises, islandaises, taiwanaises et canadiennes. L’équivalence des taux d’incidence dans les pays en voie de développement et industriels contrecarre l’idée que la schizophrénie serait une maladie de la civilisation (Torrey 1980).
L’incidence se modifie-t-elle au cours du temps ? Depuis la fin du XIXe siècle et durant tout le XXe, il semble y avoir un nombre croissant de patients diagnostiqués comme schizophrènes. Cette augmentation peut résulter de co-facteurs introduisant un biais tels la diminution de la mortalité, l’amélioration de la détection du diagnostic, ou les pressions sociales à institutionnaliser les patients psychiatriques.
De plus, des études récentes danoises, anglaises et néo-zélandaises montrent une réduction de 40 % du nombre de patients étiquetés schizophrènes lors de leur première admission. (Munk- Jorgensen et Mortensen, 1992). Il faut noter que nos collègues danois ont tendance à éviter de poser ce diagnostic dès la première hospitalisation pour le reporter plusieurs mois ou années après un premier contact, ce qui tend à artificiellement abaisser le taux de schizophrénie détectée lors des premières admissions. On peut, dès lors, conclure que l’augmentation et la disparition de la schizophrénie sont des thèmes provocateurs et des hypothèses non prouvées.
3) La mortalité et la fertilité en tant que variables de la prévalence et de l’incidence
Le taux de mortalité chez les patients schizophrènes est un phénomène bien documenté. Une étude norvégienne (Saugstad et Ödegaard, 1979) montre qu’entre les années 26-41 et 50-74, la mortalité relative des patients schizophrénes demeure inchangée à un niveau de 21 pour 1000 pour les hommes et de 15 pour 1000 pour les femmes, soit plus du double de celui de la population générale. Hermann en 1983, rapporte des résultats similaires.
Les études récentes au Danemark (Munk-Jorgensen, 1986) suggèrent une tendance alarmante de l’augmentation du taux de mortalité dans plusieurs cohortes de patients schizophrènes, le suicide étant la cause la plus commune de la mort. L’étude danoise signale 19 morts par suicide sur 52 décès pour un total de 807 patients, durant un follow-up de cinq ans. Les syndromes positifs, semblent être le meilleur « prédicteur » d’un taux de suicide élevé, plus spécifique en tous cas que les syndromes négatifs.
En ce qui concerne la fertilité, les études de Essen-Moller (1935), de Larson-Nyman (1973) et de Ödegaard (1980) en Norvège montrent que les schizophrènes des deux sexes, ont un nombre d’enfants peu élevé.
Ce nombre en Suède est de 0.9 pour un patient masculin tandis qu’il est de 1.8 en Norvège pour une patiente, soit légèrement moins que celui de la population générale féminine qui est de 2.2. L’étude de Shmaonova et Rotstein (1976) à Moscou cite des chiffres semblables, 1.5 de naissance pour les femmes schizophréniques, comparé à 2.0 dans la population générale. Plusieurs chercheurs (Lindelius,1970 ; Buck et Hobbs,1975 ; Erlenmeyer et al.,1978) n’ont pas constaté de différence de fécondité dans la fratrie de schizophrènes par rapport à celle de la population générale.
Résumé des faits épidémiologiques.
Aucune population n’a été épargnée par la schizophrénie.
L’incidence et le risque de morbidité varient dans des limites étroites : incidence entre 0.16 et 0.42/1000, risque de morbidité entre 0.5 et 1.6 %.
Il n’y a pas de fluctuation de l’incidence sur de longues périodes de temps.
On n’a pas trouvé de facteur environnemental majeur pouvant expliquer la variation de l’incidence et le risque de morbidité.
Les risques portant sur la totalité de la vie sont identiques pour les deux sexes. Ils pourraient même être légèrement supérieurs pour la femme.
La mortalité du schizophrène est significativement plus élevée que celle de la population générale. Dans certaines contrées, elle est augmentée de 5 à 8 fois chez les hommes et de 2 à 5 fois chez les femmes. Le suicide explique cet excès de mortalité.
La fertilité de l’homme schizophrène et de la femme est inférieure à celle de la population générale et en dessous du niveau de remplacement.
La reproduction n’est pas augmentée chez les jumeaux de schizophrènes.
4) Famille et risques génétiques
L’implication génétique demeure difficile à situer et on ignore si ce facteur est :
nécessaire mais pas suffisant (c’est-à-dire toujours présent mais demandant un élément additionnel non génétique pour déclencher son expression),
nécessaire et suffisant,
suffisant pour provoquer la pathologie dans un grand nombre de cas mais non nécessaire dans tous les cas de la schizophrénie.
Quatre modèles génétiques sont théoriquement concevables :
a) Le modèle hétérogène
Selon ce modèle, la schizophrénie serait une collection de différentes maladies, chacune associée à un locus majeur, hérité soit de manière récessive, soit dominante. En plus, on assisterait à des cas sporadiques dus à l’environnement. Ce modèle implique que dans une famille, on pourrait observer des formes génétiques différentes, sans locus majeur commun et différents sous-types de schizophrénie génétiquement différents.
8) Le modèle monogénique
Tous les cas de schizophrénie partageraient le même locus majeur à pénétrance variable : la maladie ne s’exprimerait que chez les homozygotes et dans des proportions variables chez les hétérozygotes. Ce modèle hypothétique devrait être étayé par une transmission de type Mendélienne jusqu’ici non établie.
c) Le modèle multi-factoriel polygénique
Selon ce modèle, la schizophrénie serait le résultat de plusieurs combinaisons de gènes interagissant avec une variété de facteurs environnementaux, à la fois biologiques et psycho-sociaux.
Si ce modèle s’avérait exact, on observerait un continuum symptomatologique et une gradation des expressions des formes cliniques et infra-cliniques.
d) Le modèle mixte, combinant différents éléments des premiers, seconds et troisième cas
De Lisi et Mirsky (1984) postulent, soit que de multiples gènes produiraient un facteur de croissance neuronal défectueux responsable d’un développement précoce anormal, se manifestant ultérieurement par un trouble de la cognition et du langage, soit qu’un locus majeur lié au chromosome X, deviendrait actif à la fin de l’adolescence, déclenchant la phase initiale de la schizophrénie clinique.
Kandel (1998) propose son concept du gène et de l’expression génique en se référant aussi à l’étude de Gottesman(1987) portant sur une cohorte de quarante schizophrènes.
L’incidence de la schizophrénie est plus élevée chez les parents du premier degré (frères, parents, enfants) qui partagent 50% des gènes des patients qu’auprès des parents du second degré (oncles, tantes, nièces, neveux) qui ne possèdent avec eux que 25% des gènes en commun. Quant aux parents du troisième degré avec 12.5% de gènes identiques, ils présentent un risque plus élevé que la population générale.
L’étude de Slater et Cowie (1971) constitue un argument génétique manifeste… cependant le fait que la concordance pour les jumeaux monozygotes, qui partagent tous leurs gènes ou presque, n’est que de 77.6% en cas de vie séparée et de 91.5% en cas de vie commune, démontre que les facteurs génétiques à eux seuls ne sont pas suffisants. Il ne s’agit donc pas d’une transmission Mendélienne :
Selon Kendell (1991), il faut postuler une origine polygénique avec trois à dix gènes différents, chaque gène en tant que tel étant insuffisant pour créer la pathologie ; seule une combinaison de ceux-ci est nécessaire pour engendrer une pathologie chez un individu. Plusieurs études récentes ont permis de découvrir deux sites, l’un étant le bras long du chromosome 22 (22q) l’autre étant situé sur le chromosome 6 (6p). Chacun d’entre eux contient 50 à 100 gènes.
Non seulement il faut accumuler plusieurs défauts génétiques, mais encore des facteurs développementaux et environnementaux. Un enfant peut posséder un site génétique programmant la croissance, mais sans bonne nourriture, il ne grandira pas suffisamment.
Ainsi le stress, l’expérience sociale modifient l’expression du gène. L’expression génique au niveau neuronal transforme les connexions synaptiques, l’architecture du cerveau, base biologique du sujet et de son comportement.
Outre les transmissions génétiques d’autres causalités pourraient donc être mises en exergue :
des facteurs psycho-sociaux comprenant le modèle environnemental de Murphy(1980), présenté plus loin,
des facteurs périnataux,
un trouble neuro-développemental.
Sauf exception, ces causes ne sont pas mutuellement exclusives et sont même parfois complémentaires.
5) Facteurs de risques psycho-sociaux
Beaucoup d’études ont tenté d’établir un pont entre les variables macro-sociales et l’épidémiologie de la schizophrénie. La plupart de ces relations semblent être non spécifiques et peuvent s’inscrire comme des conséquences de la schizophrénie et non des causes de celle-ci.
Qu’en est-il du statut social ? Les célibataires et, de façon moindre, les femmes célibataires, sont sur-représentés lors de la première admission ou du premier contact avec prise en charge médicale (68 et 39 %) dans l’étude de Jablensky (1992), couvrant dix pays différents. Etant donné que la schizophrénie et ses troubles pré-morbides sont associés à une diminution des contacts sociaux, il semble évident que le fait d’être marié constitue une sélection positive et un biais pour ces patients, probablement moins atteints.
Dans le cas contraire, on devrait supposer que le mariage pourrait prévenir ou retarder le début d’apparition de la schizophrénie (Ödegaard, 1980).
Riecher et Rossler (1972) ont montré un taux 12 fois plus élevé de premières admissions chez les hommes célibataires, comparés aux hommes mariés. Ce taux est de 3.3 chez la femme célibataire.
Même si ces données semblent suggérer un effet protecteur du mariage, la corrélation entre l’âge et le statut marital ne permet pas de déterminer si le désordre est plus tardif du fait qu’ils sont mariés ou bien tout simplement s’il est lié à l’âge.
Cette recherche demande donc à être approfondie.
Ohlund et Hultman (1992) mettent en exergue plus de pertes parentales chez les schizophrènes, cet effet est particulièrement marqué chez les femmes qui perdent précocement leur père.
On a attribué une étiologie spécifique au taux élevé de E.E. (Emotions exprimées) et d’événements de vie durant les six mois précédant l’apparition de la schizophrénie (Bebbington, 1993), cependant des taux identiques précédent la manie ou la dépression psychotique.
Modèle environnemental
Murphy (1972) propose un modèle définissant quatre critères créateurs de stress chez le schizophrène :
une situation demandant une action ou décision,
une complexité ou une ambiguïté à propos de l’information sur cette tâche,
le maintien de la pression jusqu’à la résolution du problème,
l’absence d’alternative.
Cette situation n’est pas sans rappeler, à notre sens, la double contrainte.
La plupart de ces stress ne sont pas pathogéniques ; la possibilité d’aboutir à une réaction schizophrénique n’apparaîtrait que lors de la conjonction de ces stress et d’une atteinte génétique spécifique.
L’adversité sociale modifie les récurrences psychotiques chez les familles génétiquement prédisposées, d’un facteur de 2 à 2.5. Par exemple, si le risque moyen pour un enfant de schizophrènes de contracter la pathologie est de 10 %, un stress social peut l’augmenter à 25 %, tandis que des mesures socialement favorables peuvent le diminuer jusqu’à 5 %.
6) Facteurs périnataux
Modèle neuro-développemental
L’hypothèse principale est que le développement normal du cerveau est interrompu durant des périodes critiques in utero ou post-natales et qu’il en résulterait des lésions produisant les symptômes de la schizophrénie. L’ontogenèse normale du cerveau peut être interrompue par des gènes défectueux ou par des traumatismes environnementaux. Des chercheurs évoquent la présence de troubles obstétriques à la naissance des futurs schizophrènes. McNeil (1991) fait part de deux types d’études qui traitent
du risque des troubles obstétriques susceptibles d’apparaître chez les femmes schizophréniques, et
des conséquences possibles de troubles obstétriques survenant chez un nouveau-né à hauts risques génétiques pour la schizophrénie.
En ce qui concerne le premier point, les femmes schizophrènes ne présentent pas de risque plus élevé d’accoucher d’enfants de faibles poids, ils sont, au contraire, la plupart du temps, plus lourds que la moyenne. Le taux de détresse fœtale est faible et on n’observe pas de mort prénatale et de malformation congénitale excédant la norme.
En ce qui concerne le point 2, une recherche menée à Copenhague (Parnas et Schulsinger,1982) et une étude longitudinale de Fish et Marcus (1992) suggèrent que les troubles obstétriques n’entraînent une répercussion qu’en cas de risques génétiques préexistants.
En présence des deux facteurs – troubles obstétricaux et risques génétiques – la probabilité d’apparition d’un désordre développemental précoce, avec troubles moteurs et cognitifs, et ultérieurement d’une schizophrénie, est augmentée. Rappelons que le risque génétique à lui seul est suffisant pour provoquer un trouble du spectre schizophrénique.
Le lien entre les saisons et les naissances a aussi été évoqué comme étant un facteur prénatal favorisant.
Tramer (1929) rapporte dans une étude revue par Bradbury et Miller en 1985 et Boyd (1986), un excès de naissances d’enfants schizophréniques en hiver, à la fois dans l’hémisphère nord et dans l’hémisphère sud. Cependant, à la lecture de ces études, le risque de schizophrénie est contaminé par un artéfact, dû à l’âge et à la prévalence. En effet, étant donné l’augmentation du risque de schizophrénie corrélé à l’âge, les individus nés en début d’année atteignent un plus haut taux de schizophrénie que les individus nés plus tard dans l’année.
De plus, les études de saisonnalité ont relevé que les dépressions, les névroses et les troubles de personnalité et d’autres troubles mentaux sont également plus élevés pour la cohorte de patients nés au début de l’année (Häfner, 1987).
Lewis (1989) a montré que l’amplitude de l’incidence de l’âge était suffisante pour simuler un effet de saisonnalité et a proposé une méthode statistique pour corriger ce biais.
Lyon et Barr (1989) ont montré l’évidence d’un lien entre les épidémies d’influenza et la naissance de bébés schizophrènes. Pour1000 décès par influenza dans la population, le nombre de naissances de schizophrènes a augmenté de 1.4% pour autant que l’épidémie a eu lieu durant les deux à trois mois précédant la naissance. Un excès de morbidité schizophrénique, attribuable à l’influenza, semble être maximal pour les naissances d’avril et mai.
En tenant compte du temps d’incubation de l’influenza, on considère que la fenêtre de susceptibilité pour ce facteur doit être comprise entre le troisième et le septième mois de la gestation.
Force est cependant de constater que si l’évidence statistique du lien entre l’influenza et les risques de schizophrénie est probant, un lien direct de causalité entre ces deux termes n’a pas été démontré.
Outre le modèle viral in utero et les complications obstétricales, la sensibilité au gluten et des malformations du cerveau ont été évoquées et laissent penser qu’un nombre non spécifique de facteurs physiques sont suffisants pour produire des dysfonctions, indépendamment de la présence ou de l’absence d’une susceptibilité génétique.
3. Tentative d’intégration des différents facteurs étiopathogéniques
Pour distinguer l’influence génétique, des facteurs environnementaux, Kallman (1938) a comparé les jumeaux monozygotes aux jumeaux dizygotes. En effet, en cas d’une étiologie purement génétique, les jumeaux monozygotes qui ont des génomes identiques auraient des tendances identiques à développer la maladie. Or la tendance pour les jumeaux d’avoir la même maladie, à savoir la concordance, est de 45% pour les monozygotes et seulement de 15% pour les dizygotes. Les études d’adoption ont démontré que le taux de schizophrénie chez des enfants issus de parents biologiques schizophrènes mais adoptés par des parents normaux, était supérieur de 10 à 15 % à celui des autres enfants adoptés, confirmant ainsi la prédominance de l’inné sur l’acquis.
En tenant compte de la multiplicité des facteurs qui émergent, il est possible de dresser un modèle qui laisse la place aux facteurs environnementaux interagissant avec des prédispositions génétiques.
Une analyse de tous les résultats des études publiées montre qu’il n’y a pas un facteur univoque, qu’il soit d’ordre périnatal ou viral, tandis que le rôle du gène interagissant avec l’environnement paraît plus prometteur, introduisant ainsi un nouveau concept : celui de l’expression du génome modulée par les facteurs acquis.
4. Tentative d’intégration des facteurs étiopathogéniques à la systémique
La causalité des différents mécanismes évoqués comme « psychotisants » doit être reconsidérée si l’on adopte une perspective systémique.
Beaucoup de thérapeutes ont tendance à s’en tenir aux principes de circularité, au comment et non au pourquoi, résumant l’étiologie de la schizophrénie à la formule ambiguë : « l’œuf ou la poule ? ».
L’étiologie est clairement génétique, c’est l’œuf qui est le potentiel initial.
Par contre, et il s’agit d’une contribution extraordinaire rejetant tout dualisme réducteur, la parole, le message, peut faire basculer dans la psychose un patient génétiquement lésé, en modifiant l’expression génique neuronale.
Cette même expression peut être modifiée par la parole ou l’environnement thérapeutique, et cette manière de voir apporte une formidable caution à nos thérapies, tout en les situant à leur juste place.
On pourrait donc concevoir, qu’au-delà de l’atteinte génétique, les facteurs environnementaux, qu’ils soient d’ordre psychologique, tels que des attitudes et contre-attitudes, ou d’ordre physique, sont des facteurs d’induction épigénétique et créent ainsi, au niveau neuro-neuronal, une cartographie cérébrale modifiée.
Les thérapies systémiques pourraient , via les expressions génétiques neuronales, modifier la cartographie des neurones par le biais de nouvelles connexions synaptiques et créer ainsi les voies d’un néo-apprentissage.
D’autres facteurs pourraient avoir une action directe sur le génome, et on pense là au virus de l’influenza.
Il nous reste à répondre à une de nos interrogations premières, à savoir l’universalité de la schizophrénie. S’il y a maladie génétique et ubiquité, il nous faut présumer qu’elle préexistait à la période des grandes migrations des premiers hominidés. Il serait tentant d’imaginer que cette pathologie de la communication est née au moment de l’apparition du langage, langage qui, dans l’évolution des hominidés, a permis à l’homo d’être sapiens. La grande complexité de cette mutation fondamentale, le passage des grands singes à l’homme, aurait peut-être entraîné ce « vice de forme ».
Le langage qui a permis à l’homme de développer son humanité, n’a pu s’acquérir sans défaut. Selon Darwin, cette branche n’aurait pas pu s’épanouir, sauf si l’on admet que la fratrie saine est porteuse du ou des gènes de la maladie.
Tim Crow (1992) nous fournit une piste en évoquant la possibilité d’une altération génétique, entraînant un trouble de la latéralisation des hémisphères cérébraux, provoquant une dysfonction de la structuration du langage.
On peut présumer que des troubles relationnels s’inscriront en corollaire. Ce présupposé impliquerait que pour être universel, le processus devrait être entravé très tôt, dès le début de l’humanité, sous forme d’une mutation génétique, touchant l’ensemble des humains. Donc, dès avant la période migratoire des peuples, on devrait admettre que le berceau de l’humanité a été touché. Cette lésion primitive permettrait d’expliquer qu’au moment des grandes migrations humaines, le gène ou les gènes altéré(s) se soient répandus dans l’humanité entière.
Tout ceci bien sûr, en supposant que le recensement des schizophrènes dans le monde entier ait été suffisamment vérifié.
In fine, et pour répondre à notre titre, l’étiologie, qu’elle soit génétique ou liée au système relationnel, n’est-elle pas déjà prise en compte par les thérapeutes sous le vocable « familial » embrassant de fait les deux concepts.
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Publié : 13 Fév 2007, 11:02