C'est quoi l'autisme ?

[canardos]

Le jeudi 15 mars 2007

[center]Des mutations génétiques accroîtraient les risques d'autisme[/center]

Agence France-Presse

Washington

De très petites mutations génétiques spontanées accroîtraient les risques d'autisme beaucoup plus que ne le pensait jusqu'alors la médecine, selon une recherche dont les résultats sont publiés jeudi aux États-Unis.

Ces mutations génétiques bien que rares sont 10 fois plus fréquentes chez des personnes souffrant de troubles autistiques que chez des sujets sains, indique cette étude qui paraît dans la revue Science du 16 mars.

Cette recherche a également montré que ces mutations étaient seulement deux fois plus fréquentes chez des personnes dont au moins deux membres de la famille étaient autistes, souligne le Dr Jonathan Sebat du Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) dans l'État de New York, un des coauteurs de ces travaux.

«Notre étude montre clairement que ces petits défauts génétiques sont fréquents dans l'autisme et apparaissent dans au moins 10 % des cas, plus particulièrement dans la forme sporadique de la maladie qui compte pour 90 % des cas», ajoute-t-il.

«La compréhension de l'autisme sporadique nécessitera différentes approches génétiques et d'élargir les études sur un grand nombre de familles dans lesquelles seul un des membres souffre de la maladie», poursuit le médecin.

Cette étude, financée en partie par l'Institut national américain de la santé (NIH), a porté sur des échantillons génétiques provenant de 264 familles.

[canardos]

Le jeudi 29 nov 2007

[center]Les autistes ont plus de substance grise dans certaines zones du cerveau[/center]

Agence France-Presse

Washington

Les enfants autistes ont davantage de substance grise dans des zones du cerveau où siège l'empathie et l'apprentissage par l'observation que les autres enfants du même âge, selon des chercheurs américain ayant utilisé une nouvelle technique avancée d'imagerie.

«Notre observation laisse penser que l'incapacité des enfants autistes à établir des relations avec les autres et à faire face normalement à des situations de la vie courante pourrait résulter d'une anomalie dans le fonctionnement du système de neurones miroirs», explique le Dr Manzar Ashtari, de l'hôpital des enfants de Philadelphie (Pennsylvanie), principal auteur de cette étude.

Les neurones miroir sont des cellules cérébrales qui deviennent actives lorsqu'une personne exécute une action tout en ressentant une émotion ou une sensation et quand cette même personne est le témoin d'actions, d'émotions et de sensations identiques chez les autres, a précisé cette chercheuse lors de son intervention mercredi à l'occasion de la conférence annuelle de la Société nord-américaine de Radiologie.

Les chercheurs ont découvert des indices de l'existence d'un système similaire chez les humains à celui tout d'abord observé chez les macaques, et qui facilite les fonctions d'apprentissage par l'observation, l'imitation ainsi que la compréhension des autres.

Ces chercheurs ont conduit leurs observations sur treize garçons autistes hautement fonctionnels avec un quotient intellectuel (QI) supérieur à 70 et douze autres garçons non autistes. L'âge moyen des deux groupes était de onze ans.

«Dans un cerveau normal, une plus grande quantité de substance grise est liée à un QI plus élevé», note le Dr Ashtari, «mais dans un cerveau d'autiste cet accroissement ne correspond pas à un plus grand QI car cette matière grise ne fonctionne pas normalement».

Ces chercheurs ont aussi découvert chez ces enfants autistes une diminution importante de la substance grise dans la région droite de l'amygdale, ce qui est lié à la sévérité de l'incapacité de fonctionner socialement.

Les autistes qui avaient les volumes les plus faibles de substance grise dans cette zone du cerveau ont obtenu les scores les plus bas aux tests mesurant la réciprocité et l'interaction sociale.

L'autisme touche environ 1,5 million d'Américains, selon les statistiques des Centres fédéraux de contrôle et de prévention des maladies (CDC).

Ce handicap se manifeste généralement dans les trois premières années de la vie et son incidence connaît une rapide augmentation aux États-Unis.

[canardos]

wikipedia:

La substance grise constitue la partie des tissus du système nerveux central concentrant les corps cellulaires des neurones et des cellules gliales. Observée dans une coupe histologique, elle apparaît plus foncée que le reste du tissu car elle contient les noyaux des cellules. Cette partie du tissu nerveux constitue le cœur du traitement de l'information nerveuse, tandis que la substance blanche est constituée des fibres nerveuses (axones principalement) assurant la transmission des messages nerveux entre les neurones.

On retrouve de la substance grise principalement au niveau du cortex cérébral, du cortex cérébelleux, dans les noyaux gris centraux et dans les noyaux du tronc cérébral et à l'intérieur de la moëlle épinière.

par analogie avec un ordinateur, la substance blanche c'est le cablage, la substance grise les processeurs et la RAM

quand aux méninges c'est la membrane qui enveloppe tout le systeme nerveux central et qui contient le liquide cephalorachidien pour amortir les chocs des mouvements

[canardos]

C'est sur que le terme autisme désigne un ensemble de symptomes derriere lesquels existent en fait plusieurs maladies differentes d'origine à la fois génétique et developpementale, les deux facteurs interagissants entre eux.

Mais entendons nous sur le mot developpemental, les seules causes developpementales identifiées et prouvées ne sont pas des causes psychiques liées notamment aux parents mais des causes liées à la biologie du developpement, essentiellement pendant le developpement foetal, virus, privation d'oxygene, etc...

Rien que sur le plan génétique des dizaines de genes ont été identifiés et selon le ou la combinaison de genes déficients, selon les accidents de developpement du foetus également, les troubles seront differents et plus ou moins profonds avec des troubles du language et une arriération mentale plus ou moins accentués.

Cela dit, la forme la plus grave d'autisme, l'autisme infantile précoce, s'accompagne toujours de graves troubles du language et d'une retard mental important. et cela ne tient pas essentiellement à une mauvaise prise en charge par la société, meme si cette mauvaise prise en charge peut aggraver considerablement les choses, mais à un fonctionnement défectueux du systeme nerveux central, dysfonctionnement toujours d'origine organique. On a évoqué sur ce fil le fonctionnement défectueux de certaines zones du cerveau jouant un role essentiel dans les fonctions cognitives comme la zone du cortex ou se trouvent ce qu'on appelle les "neurones miroirs".

Mais il y en a d'autres malheureusement.

Ce n'est donc pas une arriération "artificielle".

Ce qu'on peut faire "artificiellement" c'est compenser en partie cette défectuosité des mécanismes d'apprentissage par une éducation adaptée, notamment fondée sur des techniques cognitivo-comportementales.

[Mimi1]

Cela dit, la forme la plus grave d'autisme, l'autisme infantile précoce, s'accompagne toujours de graves troubles du language et d'une retard mental important. et cela ne tient pas essentiellement à une mauvaise prise en charge par la société, meme si cette mauvaise prise en charge peut aggraver considerablement les choses, 

La déficience intellectuelle liée à l'autisme peut être acquise en partie, dans le sens qu'un enfant autiste sévère n'arrive pas à profiter de son environnement comme un enfant sans autisme, et donc ne se développe que très, très lentement.

Ainsi, j'ai stimulé les fonctions cognitives de ma fille autiste sévère dès le diagnostic, avec des méthodes éducatives et comportementales. Je lui ai également donné un système de communication afin de palier à son manque total de langage réceptif et expressif, ainsi qu'à son manque de compréhension des gestes à valeurs communicative. Elle communique à présent à l'aide de pictogrammes (et nous communiquons avec elle également de cette manière). Elle apprend à lire (lecture globale de mots) et à dénombrer, associer chiffres et quantités, uniquement de façon visuelle, sans la moindre compréhension verbale.
Son autonomie est très satisfaisante dans la vie quotidienne.

Tout cela a permis de limiter autant que faire se peut l'agravation de son retard.

Il est bien évident que rien de cela n'a été proposé par les structures officielles, et que j'ai dû absolument tout faire moi-même.

A présent, elle est scolarisée en classe TEACCH, une classe adaptée à l'autisme.

Sans l'investissement actif des parents, un enfant autiste sévère n'a aucune chance...